Mega baza de date ADN, Europa

Între iulie și octombrie 2017, la nivelul Uniunii Europene au avut loc consultări cu privire la o piață unică digitală în privința sănătății și îngrijirii populației. Această „piață digitală” va permite accesul fiecărui cetățean la „dosarul medical” personal de oriunde, pe teritoriul Uniunii Europene. Cetățenii, desigur, își vor putea gestiona propriile date.

O atare transformare – digitală – a asistenței medicale va fi benefică, susțin inițiatorii, oamenilor, sistemelor de sănătate și economei. Prin tehnologiile digitale precum comunicarea mobilă 4G / 5G, inteligența artificială sau supercomputerele sunt oferite noi oportunități de a transforma modul în care cetățenii vor primi și vor oferi servicii de sănătate și de îngrijire, deoarece sunt posibile (prin aceste tehnologii) abordări inovatoare în domeniul asistenței medicale și sociale integrate. Datele privind sănătatea populației și analiza avansată a datelor pot ajuta la accelerarea cercetării științifice, a medicinei personalizate, la diagnosticarea precoce a bolilor și la tratamente mai eficiente.

După consultările publice din 2017 s-a trecut la implementarea inițiativei „1+ milion de genomuri”, care devine un instrument real de colaborare. Declarația pentru cooperarea genomică a fost semnată, în septembrie 2018, la Bruxelles, de 22 de state membre U.E.: Austria, Belgia, Bulgaria, Croația, Republica Cehă, Estonia, Finlanda, Germania, Grecia, Ungaria, Italia, Letonia, Lituania, Luxembourg, Malta, Olanda, Portugalia, Slovenia, Spania, Suedia și Regatul Unit, iar în iunie 2019 declarația a fost semnată și de Norvegia.

Declarația de cooperare genomică „Pentru accesul la cel puțin un milion de genomuri secvențiați în U.E.până în 2022” instituie un mecanism de colaborare cu potențial în îmbunătățirea prevenrii bolilor, permite tratamente mai personalizate și oferă o arie largă pentru cercetări de impact. În februarie 2020, semnatarii inițiativei "1+ Milion de Genomuri" au adoptat „1+MG Roadmap 2020-2022”, care să ofere o perspectivă clară în privința rezultatelor tangibile în următorii trei ani. Proiectul Orizont 2020 „Peste un milion de genomuri” va sprijini și va implementa „roadmap 2020-2022” în următorii ani în vederea unui acord privind infrastructura, îndrumarea juridică și cele mai bune practici pentru permiterea accesului la baza de date. Baza de date trebuie să ofere mijloacele necesare clinicienilor pentru ca aceștia să poată oferi pacienților medicamente personalizate, cercetătorii să înțeleagă mai bine bolile, iar inovatorii să contribuie și ei la o lume mai sănătoasă.

Atingerea a cel puțin un milion de genomuri secvențiați (segmentați) în UE până în 2022 e o sarcină de colaborare care implică o varietate de părți interesate: profesioniști din domeniul sănătății, specialiști în diferite domenii, cercetători, factori de decizie, organizații de pacienți și altele. Cetățenii trebuie să fie clar informați și să dorească să colaboreze pentru că baza de date este, desigur, în primul rând în beneficiul lor. Colaborarea și cercetarea genomică a UE trebuie să fie orientate către cetățeni și prietenoase pacientului, asigurându-se că se aplică cele mai înalte standarde pentru utilizarea, accesul și stocarea datelor genomice.

Statele semnatare se întâlnesc regulat și colaborează împreună, și în grupuri de lucru specializate, pentru a se asigura că până în 2022 va exista baza de cercetare accesibilă în UE, de cel puțin un milion de genomuri secvențiați.

Beneficiile pe care o astfel de bază de date le aduce cetățenilor UE se referă la faptul că genomica are potențialul de a revoluționa asistența medicală, poate conduce la dezvoltarea unor medicamente, terapii și intervenții personalizate mai bine direcționate, ar putea permite o diagnosticare mai bună, ar stimula prevenirea și utilizarea mai eficientă a resurselor rare. De la cancer până la dureri de spate, boli legate de creier sau doar prevenirea acestora, genomica poate îmbunătăți foarte mult condițiile de sănătate ale cetățenilor UE. De asemenea, genomica are și potențialul de a îmbunătăți eficacitatea, accesabilitatea și durabilitatea sistemelor de sănătate din U.E.

**

Proiectul „Genomul uman” (PGU) a fost finalizat în anul 2003; a durat 13 ani și a absorbit fonduri de cca. 3 miliarde de dolari. Cele mai importante obiective declarate ale proiectului au fost: să identifice toate genele ADN-ului uman; să determine secvențele celor 3 miliarde de perechi de molecule chimice care formează structura ADN-ului; să depoziteze toate aceste rezultate ale cercetătorilor în baze de date și să îmbunătățească metodele și instrumentele de analiză a acestor date. În anul 2015 părerile oamenilor de știință din domeniu erau încă împărțite și controversa era în toi. După încheierea proiectului a urmat dezvoltarea testelor genetice (există peste 2000 de teste genetice): prenatale, neonatale, farmacogenomice, pentru cancer, de nutriție s.a. Testele genetice dezvoltate trebuie să indice riscul fiecărui om de a se îmbolnăvi de cancer, boli de inimă și alte maladii comune și apoi, pentru fiecare om vor fi identificate măsuri individualizate de prevenire sau tratament. În ciuda creșterii semnificative a numărului testelor genetice, multe dintre ele sunt neinformative pentru că relația dintre gene și boli este foarte complicată, cele mai multe boli având cauze complexe. Și chiar și cele mai informative teste genetice – cele pentru bolile care par a fi legate de o singură genă – nu pot prognoza momentul apariției bolii sau severitatea ei. Mulți cercetători pledează pentru o atenție mai mare acordată îmbunătățirii structurilor sociale de suport, a stilului de viață și a factorilor de mediu extern (precum poluarea), acestea cauzând vasta majoritate a îmbolnăvirilor, nu factorii genetici.

Foarte pe scurt

Prin genom se înțelege masa totală de gene și alte informații ereditare ale unei unități structurale cu capacități potențiale, de autonomie în exercitarea funcțiilor legate de ereditate, diversitate și determinarea caracterelor. Genomul uman reprezintă practic totalitatea informației genetice stocată în ADN, care este situat pe genele cromozomilor condensați în nucleul celular eucariot, la care se adaugă și informația genetică mitocondrială.

Genomica este ştiinţa care se ocupă cu interpretarea clinică a datelor obţinute prin secvenţierea întregului genom; oferă un diagnostic precis al bolilor cauzate de mutaţii genetice şi un tratament personalizat pentru acestea, activitate ce se află la frontiera medicinei personalizate.

A secvenţia (segmenta) genomul înseamnă a „tăia” genomul în bucăți mici și apoi a le reasambla în ordinea corectă pentru a ajunge la secvența întregului genom – un gigantic joc de puzzle biologic.

Secvenţierea ADN-ului e o metodă ce permite determinarea secvenței nucleotidice a unei molocule de ADN. Secvenţierea e folosită în biologia moleculară pentru a studia genomurile și proteinele codate de acestea. Informațiile obținute în urma secvenţierii ajută cercetătorii să descopere schimbări în gene, asocieri cu boli sau fenotipuri și să identifice ținte pentru noi medicamente.

Diverse

În ianuarie 2020 ministrul Fondurilor Europene anunța că România va avea un Institut Național de Genomică. Se are în vedere participarea la Declaraţia de Cooperare pentru accesul la cel puţin un milion de genomuri secvenţiate în Uniunea Europeană până în 2022 dar și participarea la Programul Organizaţiei Tratatului Atlanticului de Nord - Ştiinţă pentru Pace şi Prosperitate în domeniul genomicii şi implementarea Rezoluţiei Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii prin asigurarea contribuţiei necesare de către guvernele membre şi a comunităţii ştiinţifice la progresul genomicii.

China lucrează la o super mega bază de date ADN, prelevând ADN în special de la bărbați (tineri sau mai puțin tineri), extinzând astfel aria de control total al populației (NYTimes).

Inteligență Artificială este inclusă într-o serie de edicte naționale și legi care au ca obiectiv final controlul tuturor informațiilor generate în China și monitorizarea datelor rezidenților și a cetățenilor unor țări care sunt parteneri strategici ai Chinei. (afirmă Amy Webb, fondatoarea institutului Future Today, autoarea cărții Cei Nouă Giganți – Cum titanii tehnologiei și mașinile lor inteligente ar putea perverti umanitatea).

Resurse online pentru info pe larg:

https://ec.europa.eu/digital-single-market/en/european-1-million-genomes-initiative

*

https://www.geneticsandsociety.org/biopolitical-times/genetics-and-privacy-part-2

*

https://www.nytimes.com/2020/06/17/world/asia/China-DNA-surveillance.html

*

http://www.genomenewsnetwork.org/resources/whats_a_genome/Chp2_1.shtml

*

https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/A-Brief-Guide-to-Genomics

*

https://www.revistagalenus.ro/practica-medicala/testarea-genetica-avantaje-si-limitari/

*

https://www.easistent.ro/?p=3342

*

https://www.revistagalenus.ro/farmacoterapie/cele-mai-recente-terapii-anticancer-aprobate-in-europa/

*

https://mindcraftstories.ro/cultura/adn-ul-uman-este-in-adn-ul-sistemelor-noastre-de-inteligenta-artificiala-amy-webb-future-today-institute/

Image by Ewa Urban from Pixabay 

Image by Arek Socha from Pixabay