Între iulie și octombrie 2017, la
nivelul Uniunii Europene au avut loc consultări cu privire la o
piață unică digitală în privința sănătății și îngrijirii
populației. Această „piață digitală” va permite accesul
fiecărui cetățean la „dosarul medical” personal de oriunde, pe
teritoriul Uniunii Europene. Cetățenii, desigur, își vor putea
gestiona propriile date.
O
atare transformare – digitală – a asistenței medicale va fi
benefică, susțin inițiatorii, oamenilor, sistemelor de sănătate
și economei. Prin tehnologiile digitale precum comunicarea mobilă
4G / 5G, inteligența artificială sau supercomputerele sunt oferite
noi oportunități de a transforma modul în care cetățenii vor
primi și vor oferi servicii de sănătate și de îngrijire,
deoarece sunt posibile (prin aceste tehnologii) abordări inovatoare
în domeniul asistenței medicale și sociale integrate. Datele
privind sănătatea populației și analiza avansată a datelor pot
ajuta la accelerarea cercetării științifice, a medicinei
personalizate, la diagnosticarea precoce a bolilor și la tratamente
mai eficiente.
După
consultările publice din 2017 s-a trecut la implementarea inițiativei „1+ milion de genomuri”, care devine un
instrument real de colaborare. Declarația pentru cooperarea
genomică a fost semnată, în septembrie 2018, la Bruxelles,
de 22 de state membre U.E.: Austria, Belgia, Bulgaria, Croația,
Republica Cehă, Estonia, Finlanda, Germania, Grecia, Ungaria,
Italia, Letonia, Lituania, Luxembourg, Malta, Olanda, Portugalia,
Slovenia, Spania, Suedia și Regatul Unit, iar în iunie 2019
declarația a fost semnată și de Norvegia.
Declarația
de cooperare genomică „Pentru accesul la cel puțin un milion de
genomuri secvențiați în U.E.până în 2022” instituie un mecanism
de colaborare cu potențial în îmbunătățirea prevenrii bolilor,
permite tratamente mai personalizate și oferă o arie largă pentru
cercetări de impact. În februarie 2020, semnatarii
inițiativei "1+ Milion de Genomuri" au adoptat „1+MG Roadmap
2020-2022”, care să ofere o perspectivă clară în privința
rezultatelor tangibile în următorii trei ani. Proiectul Orizont
2020 „Peste un milion de genomuri” va sprijini și va implementa
„roadmap 2020-2022” în următorii ani în vederea unui acord
privind infrastructura, îndrumarea juridică și cele mai bune
practici pentru permiterea accesului la baza de date. Baza de date
trebuie să ofere mijloacele necesare clinicienilor pentru ca aceștia
să poată oferi pacienților medicamente personalizate, cercetătorii
să înțeleagă mai bine bolile, iar inovatorii să contribuie și
ei la o lume mai sănătoasă.
Atingerea
a cel puțin un milion de genomuri secvențiați (segmentați) în UE
până în 2022 e o sarcină de colaborare care implică o varietate
de părți interesate: profesioniști din domeniul sănătății,
specialiști în diferite domenii, cercetători, factori de decizie,
organizații de pacienți și altele. Cetățenii trebuie să fie
clar informați și să dorească să colaboreze pentru că baza de
date este, desigur, în primul rând în beneficiul lor. Colaborarea
și cercetarea genomică a UE trebuie să fie orientate către
cetățeni și prietenoase pacientului, asigurându-se că se aplică
cele mai înalte standarde pentru utilizarea, accesul și stocarea
datelor genomice.
Statele
semnatare se întâlnesc regulat și colaborează împreună, și în
grupuri de lucru specializate, pentru a se asigura că până în
2022 va exista baza de cercetare accesibilă în UE, de cel puțin un
milion de genomuri secvențiați.
Beneficiile
pe care o astfel de bază de date le aduce cetățenilor UE se referă
la faptul că genomica are potențialul de a revoluționa
asistența medicală, poate conduce la dezvoltarea unor
medicamente, terapii și intervenții personalizate mai bine
direcționate, ar putea permite o diagnosticare mai bună, ar stimula
prevenirea și utilizarea mai eficientă a resurselor rare. De la
cancer până la dureri de spate, boli legate de creier sau doar
prevenirea acestora, genomica poate îmbunătăți foarte mult
condițiile de sănătate ale cetățenilor UE. De asemenea, genomica
are și potențialul de a îmbunătăți eficacitatea,
accesabilitatea și durabilitatea sistemelor de sănătate din U.E.
**
Proiectul
„Genomul uman” (PGU) a fost finalizat în anul 2003;
a durat 13 ani și a absorbit fonduri de cca. 3 miliarde de dolari.
Cele mai importante obiective declarate ale proiectului au
fost: să identifice toate genele ADN-ului uman; să determine
secvențele celor 3 miliarde de perechi de molecule chimice care
formează structura ADN-ului; să depoziteze toate aceste rezultate
ale cercetătorilor în baze de date și să îmbunătățească
metodele și instrumentele de analiză a acestor date. În anul 2015
părerile oamenilor de știință din domeniu erau încă împărțite
și controversa era în toi. După încheierea proiectului a urmat
dezvoltarea testelor genetice (există peste 2000 de teste genetice):
prenatale, neonatale, farmacogenomice, pentru cancer, de nutriție
s.a. Testele genetice dezvoltate trebuie să indice riscul
fiecărui om de a se îmbolnăvi de cancer, boli de inimă și
alte maladii comune și apoi, pentru fiecare om vor fi identificate
măsuri individualizate de prevenire sau tratament. În ciuda
creșterii semnificative a numărului testelor genetice, multe
dintre ele sunt neinformative pentru că relația dintre gene și
boli este foarte complicată, cele mai multe boli având cauze
complexe. Și chiar și cele mai informative teste genetice –
cele pentru bolile care par a fi legate de o singură genă – nu
pot prognoza momentul apariției bolii sau severitatea ei. Mulți
cercetători pledează pentru o atenție mai mare acordată
îmbunătățirii structurilor sociale de suport, a stilului de viață
și a factorilor de mediu extern (precum poluarea), acestea cauzând
vasta majoritate a îmbolnăvirilor, nu factorii genetici.
Foarte
pe scurt
Prin
genom
se înțelege masa totală de gene și alte informații ereditare ale
unei unități structurale cu capacități potențiale, de autonomie
în exercitarea funcțiilor legate de ereditate, diversitate și
determinarea caracterelor. Genomul uman reprezintă practic
totalitatea
informației genetice stocată în ADN,
care este situat pe genele cromozomilor condensați în nucleul
celular eucariot, la care se adaugă și informația genetică
mitocondrială.
Genomica
este ştiinţa care se ocupă cu interpretarea clinică a datelor
obţinute prin secvenţierea întregului genom; oferă un diagnostic
precis al bolilor cauzate de mutaţii genetice şi un tratament
personalizat pentru acestea, activitate ce se află la frontiera
medicinei personalizate.
A
secvenţia (segmenta) genomul înseamnă a „tăia” genomul în
bucăți mici și apoi a le reasambla în ordinea corectă pentru a
ajunge la secvența întregului genom – un gigantic joc de puzzle
biologic.
Secvenţierea
ADN-ului e o metodă ce permite determinarea secvenței nucleotidice
a unei molocule de ADN. Secvenţierea e folosită în biologia
moleculară pentru a studia genomurile și proteinele codate de
acestea. Informațiile obținute în urma secvenţierii ajută
cercetătorii să descopere schimbări în gene, asocieri cu boli sau
fenotipuri și să identifice ținte pentru noi medicamente.
Diverse
În
ianuarie 2020 ministrul Fondurilor Europene anunța că România
va avea un Institut Național de Genomică. Se are în vedere
participarea la Declaraţia de Cooperare pentru accesul la cel puţin
un milion de genomuri secvenţiate în Uniunea Europeană până în
2022 dar și participarea la Programul Organizaţiei Tratatului
Atlanticului de Nord - Ştiinţă pentru Pace şi Prosperitate în
domeniul genomicii şi implementarea Rezoluţiei Organizaţiei
Mondiale a Sănătăţii prin asigurarea contribuţiei necesare de
către guvernele membre şi a comunităţii ştiinţifice la
progresul genomicii.
China
lucrează la o super mega bază de date ADN, prelevând ADN în
special de la bărbați (tineri sau mai puțin tineri), extinzând
astfel aria de control total al populației (NYTimes).
Inteligență
Artificială este inclusă într-o serie de edicte naționale și
legi care au ca obiectiv final controlul tuturor informațiilor
generate în China și monitorizarea datelor rezidenților și a
cetățenilor unor țări care sunt parteneri strategici ai Chinei.
(afirmă Amy Webb, fondatoarea institutului Future Today, autoarea
cărții Cei Nouă Giganți – Cum titanii tehnologiei și mașinile
lor inteligente ar putea perverti umanitatea).
Resurse
online pentru info pe
larg:
https://ec.europa.eu/digital-single-market/en/european-1-million-genomes-initiative
*
https://www.geneticsandsociety.org/biopolitical-times/genetics-and-privacy-part-2
*
https://www.nytimes.com/2020/06/17/world/asia/China-DNA-surveillance.html
*
http://www.genomenewsnetwork.org/resources/whats_a_genome/Chp2_1.shtml
*
https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/A-Brief-Guide-to-Genomics
*
https://www.revistagalenus.ro/practica-medicala/testarea-genetica-avantaje-si-limitari/
*
https://www.easistent.ro/?p=3342
*
https://www.revistagalenus.ro/farmacoterapie/cele-mai-recente-terapii-anticancer-aprobate-in-europa/
*
https://mindcraftstories.ro/cultura/adn-ul-uman-este-in-adn-ul-sistemelor-noastre-de-inteligenta-artificiala-amy-webb-future-today-institute/
Image by Arek Socha from Pixabay